Цікава генетика

 

Гемофілія та королева Вікторія

 Гемофілія - рідкісне генетичне захворювання, при якому кров втрачає свою здатність нормально згортатися. Є невиліковним захворюванням, яке виникає внаслідок мутації одного з генів розташованих на X-хромосомі.

Основною причиною того, що кров не згортається є недостатня кількість згортаючих білків. В основному вивчено два типи гемофілії – А і В. Гемофілія А пов’язна із нестачею фактора зсідання крові VIII, а гемофілія В із нестачею фактора ХІ. Частота гемофілії А 1:10000, а гемофілії В - 1:40000.

Найчастіше на гемофілію хворіють чоловіки, жінки ж є носіями хвороби і передають її дітям. Але це не означає, що хворіти на неї не можуть жінки. Є набута гемофілія, яка виникає, коли імунна система починає знищувати фактори згортання крові. Причиною цьому може бути багато що, наприклад вагітність або ж новоутворення. Тому будь ласка ніколи не вважайте, що якщо в родині не траплялося спадкове захворювання, то всі будуть здорові. Від хвороби не застрахований ніхто!

Часто можна почути, що гемофілію по-іншому називають царською хворобою. Чому ж так? Тому що на гемофілію хворіли монархи чи не кожного королівського двору Європи.

Причиною тому стало те, що англійська королева Вікторія була носієм гемофілії. Сама вона народила 9 дітей ії син Леопольд страждав на гемофілію а принаймні дві доньки Аліса і Беатриса були носіями і передали хворобу своїм дітям. Вікторія передала свій ген представникам династій які правили у Великобританії, Росії, Іспанії, Німеччині. Її нащадки побралися ще й з монархами Румунії, Швеції, Данії, Норвегії, Греції. Тому гемофілію у свій час прозвали ще й «вікторіанським прокляттям».

При правильному спостереженні за хворобою з нею можна жити доволі спокійно. Слід уникати поранень, адже кров спинити важко. Для хворих на гемофілію особливо небезпечні внутрішні кровотечі особливо у суглобах.

Гемофілію намагаються лікувати, коли в кров вводять фактори згортання. Ліки дорогі тому хворим зазвичай їх надає країна, громадянами якої вони є.

ДНК. РНК. ГЕНИ

 В основі передачі спадкової інформації у будь-яких живих організмів — чи то люди, тварини, рослини, гриби чи бактерії, лежить дволанцюгова молекула ДНК. У вірусах замість ДНК носієм генетичної інформації може бути РНК.

Кожен з двох ланцюгів складається з чотирьох типів нуклеотидів: аденіну (А), тиміну (Т), цитозину (С) та гуаніну (G).

Навпроти нуклеотида А одного ланцюга в іншому ланцюгу молекули ДНК завжди стоїть Т, а навпроти G завжди стоїть С. Ця властивість називається комплементарністю.

Під час ділення клітини подвійна спіраль материнської ДНК розплітається на дві нитки. На кожній утвореній нитці добудовується друга нитка, утворюючи дві ідентичні молекули ДНК для кожної з дочірніх клітин. Цей процес забезпечує точну передачу генетичної інформації з покоління в покоління.

Трійка нуклеотидів називається кодоном і кодує одну амінокислоту. З чотирьох нуклеотидів можна отримати 4³=64 різних кодона. Так як амінокислот всього 20, а варіантів коду 64, то одна й та ж амінокислота може бути закодована у кілька способів. Також існують три стоп-кодона.

Послідовність амінокислот, кодуюча білок, називається геном. Всередині гена можуть бути некодуючі вставки — інтрони, а кодуючі називаються — екзонами. З одного й того ж гена, завдяки вибірковій зшивці різних екзонів, можна отримати не один, а багато різних білків.

Бібліотека ДНК розміщена в центрі клітини — в ядрі. А білки знаходяться й синтезуються всюди у клітині. То як же доставити інформацію з ядра до місця збирання білка? Для цього є посередник — РНК — близька до ДНК молекула, яка копіює нуклеотидну послідовність одного гена. Тільки в РНК замість нуклеотида Т використовується власний — урацил (U) і РНК не подвійний, а одинарний ланцюг нуклеотидів.

Виробництво білків відбувається в рибосомах. Інформацію про те, який білок будемо синтезувати, отримуємо від матричної РНК — мРНК (вона ж інформаційна — іРНК). Амінокислоти для збирання білків доставляються в рибосому транспортними РНК — тРНК.

Якщо уявити, що у нас є кулінарна книга (геном), в якій безліч рецептів (гени), то ми можемо зробити копії рецептів (РНК) і розіслати кухарам. Страви, які вони приготують, будуть нашими білками:)

ДНК. Геном. Гени

 Молекулу ДНК можна розглядати як текст, написаний з використанням алфавіту з 4 букв (нуклеотидів аденіну, тиміну, цитозину, гуаніну).

Сукупність молекул ДНК будь-якого організму (чи це бактерія, чи гриб, чи людина), називається ГЕНОМОМ.

Ланцюг нуклеотидів настільки гігантський, що його доводиться розбивати на томи — хромосоми. У людей в ядрах клітин по 46 хромосом. У ядрах статевих клітин — половинний набір.

Набір хромосом людини нараховує ≈ 3 млрд пар нуклеотидів. Також ДНК є у мітохондрій. Тобто ДНК містяться в ядрі (в хромосомах) і в мітохондріях клітини.

Послідовність з 3 нуклеотидів — кодон — кодує одну амінокислоту. Кожен білок складається з ланцюга амінокислот. В побудові білків беруть участь 20 амінокислот. Кожну з 20 амінокислот можна закодувати більш ніж одним кодоном (в середньому 3). В типовому білку близько 300 амінокислот, розташованих в певній послідовності.

ГЕН — це певна послідовність нуклеотидів, яка містить інформацію послідовності амінокислот білка. Багато генів розбиті некодуючими вставками. У людини 20–25 тис. генів.

Не вся нуклеотидна послідовність складає гени. Між генами знаходяться некодуючі ділянки. 95% ДНК нічого не кодують! Але серед цих 95% сховані інструкції, коли (а також де і які) гени включати чи виключати. За оцінками вчених, мутації лише в 6,5–10% генома людини шкідливі. Більша частина генома людини є “сміттєвими” ділянками ДНК.